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曾遇過一位男性,吃完蠶豆後上吐下瀉、眼白發黃,一開始以為是腸胃炎或肝臟出了狀況。
後續抽血檢查,才發現與 G6PD 缺乏,也就是俗稱的蠶豆症有關。
家屬很困惑:家裡明明沒有人被診斷過,為什麼會發生?
黃疸,也可能來自紅血球被破壞
G6PD 是幫助紅血球抵抗氧化壓力的酵素。缺乏者接觸蠶豆、部分藥物,或在感染時,可能出現溶血。
可能的表現包括黃疸、深色尿、蒼白、疲倦、心跳快或喘。嘔吐、腹痛等不舒服本身不具特異性,不能靠一個症狀判定。
新出現黃疸或深色尿仍要就醫,不能因為以前知道有蠶豆症,就忽略其他肝膽或血液疾病。
父母沒有症狀,不代表沒有遺傳可能
G6PD 缺乏與 X 染色體連鎖遺傳有關,男性較常有表現;女性也可能帶因或受到影響。
家人沒有被診斷、沒有發作,不等於完全沒有相關基因。是否需要家族檢測或遺傳諮詢,可以和醫師討論。
確診後,讓看診與開藥的人知道
保留檢驗紀錄,每次就醫或到藥局買藥時主動告知,請專業人員確認是否適用。避免蠶豆與已確認的誘發物,不要自行照網路清單停掉所有藥物。
若突然黃疸、茶色尿、明顯虛弱、心悸或呼吸急促,需及時就醫。這個案例也不能推論所有患者免疫力都比較差,或一定會有糖尿病。
參考資料
MedlinePlus Genetics:G6PD 缺乏症 ↗
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